Blog

Malformasyon Nedir? Malformasyon Neden Olur?

Prof. Dr. Özgür KILIÇKESMEZ tarafından tarihinde yayınlandı

Malformasyon, en basit ifadeyle, vücudun belirli bir bölgesinin ya da sisteminin gelişiminde ortaya çıkan yapısal (ve bazen de işlevsel) bir bozukluktur. Bu bozukluklar genellikle doğum öncesinde, yani henüz anne karnındayken meydana gelir. Tıpkı bir binanın inşaat aşamasında temeli yanlış atıldığında ileriki katlarda sorunlar yaşanması gibi, embriyonik dönemde yaşanan ufak bir “yapım hatası” vücudun geri kalan gelişim sürecini de aksatabilir. Malformasyonlar kalp, beyin, böbrek, iskelet sistemi veya metabolizma gibi pek çok farklı sistemi etkileyebilir. Nedenlerine baktığımızda ise genetik faktörler çevresel etkenler (örneğin zararlı maddeler, radyasyon veya enfeksiyonlar) ve embriyonik gelişme hataları başı çekmektedir. Bazen de bu anomalilerin nedeni tam olarak tespit edilemeyebilir; buna “idiopatik” durumlar denir. Dolayısıyla malformasyonlar, vücudun “doğru şekilde” şekillenmesini engelleyen ya da bozan her türlü içsel veya dışsal faktörün yol açtığı bir tablo olarak özetlenebilir.

Malformasyon Nedir ve Tıbbi Olarak Nasıl Tanımlanır?

Malformasyonlar, tıbbi literatürde genellikle “konjenital anomaliler” başlığı altında incelenir. “Konjenital” kelimesi, doğuştan veya doğum sırasında mevcut olan anlamına gelir. Yani bir malformasyon, bebek dünyaya geldiğinde halihazırda var olan bir yapısal veya bazen işlevsel bozukluğu işaret eder. Ancak malformasyonlar sadece doğum anında mevcut olmak zorunda değildir; anne karnındaki gelişim sürecinde başlayıp ilerleyen dönemlerde daha belirgin hale gelen anomaliler de aynı kategoride değerlendirilebilir.

Bu yapısal bozukluklar vücudun herhangi bir yerinde olabilir: Beynin düzgün katlanmaması (örneğin lissensefali), kalp odacıklarının doğru ayrılmaması (örneğin ventriküler septal defekt) veya omurganın açıkta kalması (örneğin spina bifida) gibi örnekler, bu kavramın ne kadar geniş bir yelpazeyi kapsadığını gösterir. Burada önemli olan nokta, malformasyonun vücuttaki bir “yapısal oluşumu” doğrudan etkilemesidir. İşlevsel bozukluklar da görülebilir ancak işin özünde “morfolojik” yani biçimsel bir sorun vardır.

Basit bir benzetmeyle anlatmak gerekirse, bir çocuk için hazırladığınız puzzle’ı düşünün. Parçalar doğru yerleştirilmediğinde resmin bir bölümü eksik ya da hatalı görünür. İşte malformasyonlarda da henüz “parçaların” yani hücrelerin ve dokuların yerleşme, şekillenme ya da farklılaşma döneminde birtakım sorunlar olur. O parça yanlış veya eksik konumlandığı için bütünde gözle görülür bir bozukluk ortaya çıkar.

Tıpta malformasyonlar “minör” ve “majör” olarak iki ana kategoride değerlendirilir. Minör malformasyonlar (örneğin kulakta ufak bir çöküntü, elde fazladan bir çizgi, küçük bir cilt katlantısı gibi) çoğu zaman hayati risk taşımaz veya ciddi bir fonksiyon kaybına yol açmaz. Ancak “majör” dediğimiz malformasyonlar (örneğin ciddi kalp anomalileri, nöral tüp defektleri, büyük iskeletsel bozukluklar) günlük hayatı derinden etkileyebilir veya yaşamı tehdit edici olabilir.

Konjenital Malformasyonların Temel Türleri Nelerdir?

Konjenital malformasyonlar, temelde yapısal ve işlevsel olarak ikiye ayrılsa da alt kategorilere baktığımızda oldukça zengin ve karmaşık bir tabloyla karşılaşırız.

Kalp ve Damar Sistemi Malformasyonları (Kardiyovasküler Malformasyonlar)

  • Bu grup, tüm konjenital anomaliler arasında en sık görülenlerdendir. Kalbin odacıkları arasında delikler (örneğin atriyoventriküler septal defekt), damarların yanlış konumlanması (örneğin büyük damar transpozisyonu) veya doğum sonrası kapanması gereken damarların açık kalması (örneğin patent duktus arteriyozus) bu sınıfa girer.
  • Bazı bebeklerde örneğin üfürüm (kalp sesi anormalliği), morarma veya nefes darlığı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Tedavi, genellikle cerrahi girişim veya kateter yoluyla yapılan düzeltme işlemlerinden oluşur.

Sinir Sistemi ve Nöral Tüp Defektleri

  • Beyin ve omuriliğin gelişim bozuklukları olan nöral tüp defektleri bu başlık altında yer alır. Spina bifida, beyni etkileyen anensefali gibi ağır tablolar veya beyin kıvrımlarının az gelişmesi (lissensefali) en tipik örneklerdir.
  • Bu gibi anomaliler çoğu zaman gebeliğin erken haftalarında ultrasonda fark edilebilir. Bazıları hayati risk taşır, bazıları ise cerrahi müdahaleyle kısmen düzeltilebilir.

Craniofacial (Kafa ve Yüz) Malformasyonları

  • En bilinen örneklerinden biri, dudak ve damak yarıklarıdır. Gebeliğin özellikle 5. ve 12. haftaları arasında yüzü oluşturan yapılarda yanlış veya eksik bir birleşme olduğunda bu tablo ortaya çıkar.
  • Dudak ve damak yarıkları, beslenmeden konuşmaya kadar pek çok alanda zorluk yaratabilir ancak günümüzde cerrahi tekniklerin gelişmesiyle tedavi şansı oldukça yüksektir.

Kas-İskelet Sistemi Malformasyonları

  • Kol, bacak veya omurga gibi yapılarda görülebilen geniş bir gruptur. Eklem bozuklukları (örneğin kalça çıkığı), fazla parmak (polidaktili) veya eksik uzuv (limb reduction defect) bu gruba girer.
  • Bazıları çok erken dönemde, hatta anne karnında teşhis edilebilir. Tedavide cerrahi, fizik tedavi veya özel ortez-protez yöntemleri kullanılır.

Ürogenital Malformasyonlar

  • Böbreklerin hiç gelişmemesi (renal agenezi) veya tek taraflı eksik olması, idrar yolunun hatalı açılması (örneğin hipospadias) gibi durumlar bu başlık altındadır.
  • Doğumdan sonra böbrek fonksiyon sorunları, sık idrar yolu enfeksiyonları veya anatomik bozukluklara bağlı idrar yapma zorlukları gibi belirtiler görülebilir. Cerrahi onarım veya uzun süreli medikal tedavi gerekebilir.

Fonksiyonel/Metabolik Anomaliler

  • Burada yapısal bozukluk yerine, kimyasal süreçlerde veya hormonlarda bir aksama söz konusudur. Örneğin fenilketonüri (protein metabolizmasında aksaklık), konjenital hipotiroidi (tiroit hormonu eksikliği) gibi rahatsızlıklar dışarıdan belli olmayabilir ancak çok önemli işlev bozuklukları yaratır.
  • Erken teşhisle (özellikle yenidoğan taramaları) bu çocuklara ilaç veya özel diyet uygulandığında sağlıklı bir yaşam sürdürebilmeleri mümkün olabilir.

Bu türler bazen tek başına ortaya çıkar, bazen de aynı bebekte birden çok sistemde malformasyon görülebilir. Örneğin Down sendromu (trisomi 21) gibi kromozomal bozukluklarda kalp, sindirim sistemi ve iskelet sistemiyle ilgili birden fazla anomali eş zamanlı bulunabilir.

Genetik Faktörler Malformasyonlara Nasıl Katkıda Bulunur?

Genetik mirasımız, adeta bir ustanın elindeki proje çizimleri gibidir. Bu projede ufak bir hata olursa, inşa sürecinde yani vücudun biçimlenmesinde yanlışlıklar ortaya çıkabilir. Genetik faktörler üç ana başlıkta incelenebilir:

Kromozomal Anomaliler

  • Kromozomlar, hücrenin çekirdeğindeki DNA paketleridir. Sayılarında veya yapılarındaki anormallikler çeşitli malformasyonlara yol açabilir. Örneğin bir kromozomun fazladan olması (trisomi) veya eksik olması (monosomi) gelişimi ciddi biçimde etkiler.
  • Down sendromu, en bilinen örneklerden biridir. 21. kromozomun fazladan bir kopyası (toplamda üç adet 21. kromozom) ile karakterizedir ve kalp anomalileri, yüz hatlarında tipik farklılıklar, büyüme ve zeka geriliği gibi belirtilerle seyredebilir.

Tek Gen Bozuklukları (Mendelyen Kalıtım)

  • Bazı durumlarda sorun bütün kromozomda değil sadece belirli bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Örneğin fenilketonüri, kistik fibrozis veya orak hücreli anemi gibi hastalıklarda hatalı gen doğrudan vücudun bir işlevini bozarak malformasyona ya da fonksiyonel bozukluğa yol açar.
  • Bu tür hatalar kalıtsal olabilir veya yeni (de novo) mutasyon olarak ilk kez o bireyde ortaya çıkabilir.

Regülatör DNA Bölgelerindeki Değişiklikler

  • Bazı genler vücudun hangi bölümünde, ne zaman ve ne kadar çalışacağını kontrol eden “yönetici” konumundadır. Bu yönetici bölgelerdeki mutasyonlar, örneğin bir uzvun olması gereken boyutta gelişmemesi veya damarların anormal bir şekil alması gibi sonuçlar doğurabilir.
  • Arteriovenöz malformasyonların bir bölümünde, bu tarz regülatör faktörlerin devreye girdiği düşünülür. Ancak bu mekanizmaların birçoğu hala tam olarak aydınlatılabilmiş değildir.

Malformasyonlara Hangi Çevresel Faktörler Neden Olur?

Çevresel faktörlerin etkisini, taze hamurun üzerine düşen yabancı maddeler gibi hayal edebiliriz. Fırına girmeden önce o hamura bir şeyler karışırsa, pişme sürecinde şekil bozuklukları veya istenmeyen tatlar ortaya çıkar. Anne karnındaki bebek için de benzer bir durum geçerlidir; çevreden gelen zararlı etkenler gelişim sürecini kesintiye uğratabilir.

Kimyasal Maddeler ve Zehirli Maddeler (Teratojenler)

  • Kurşun, cıva, arsenik, pestisitler, endüstriyel solventler ya da radyasyon gibi unsurlar, bebeğin hücre bölünmesi ve doku oluşumu sürecini ciddi biçimde bozabilir.
  • Örneğin hamilelikte yüksek doz radyasyona maruz kalmak, bebekte beyin gelişimi ve kemik iliği oluşumunda sorunlara neden olabilir.

İlaçlar ve Diğer Farmasötik Etkenler

  • Bazı ilaçlar hamilelikte kesinlikle sakıncalıdır çünkü teratojen etkiye sahiptir (örn. izotretinoin gibi).
  • Epilepsi tedavisinde kullanılan bazı antikonvülzanların (örneğin valproik asit) nöral tüp defekti riskini artırabildiği bilinmektedir. Bu nedenle gebelik planlayan kadınların doktor gözetiminde ilaç düzenlemesi yapması büyük önem taşır.

Enfeksiyonlar (TORCH Enfeksiyonları)

  • Toksoplazma, Rubella (kızamıkçık), Sitomegalovirüs (CMV), Herpes simpleks virüs (HSV) ve benzeri enfeksiyonlar, gebeliğin özellikle ilk üç ayında bulaştığında bebekte ciddi organ hasarına yol açabilir. Örneğin rubellaya maruz kalan bebeklerde kalp anomalileri, katarakt ve işitme bozuklukları sıklıkla görülür.
  • Zika virüsü enfeksiyonu ise mikroensefali (küçük kafa ve beyin) gibi ciddi beyin malformasyonlarına yol açabilir.

Yaşam Tarzı ve Beslenme Alışkanlıkları

  • Sigara içimi, alkol kullanımı veya yetersiz beslenme, bebeğin plasenta yoluyla aldığı oksijen ve besin miktarını azaltır. Bu da organların gelişimi için gerekli olan “inşaat malzemesinin” eksik kalması anlamına gelir. Örneğin alkol, fetüste “Fetal Alkol Sendromu” adı verilen ve yüz anomalileri, zihinsel gelişim geriliği gibi belirtilerin görüldüğü bir tabloya yol açabilir.
  • Folik asit eksikliği, nöral tüp defektlerinin riskini artıran başlıca faktörlerdendir. Bu yüzden gebeliğin planlanması aşamasından itibaren folik asit takviyesi önerilir.

Fiziksel Faktörler ve İş Ortamı

  • Uzun süreli ayakta durma, ağır kaldırma, yüksek ısıda çalışma, radyasyon kaynaklarına yakın olma gibi durumlar da gebelikte bazı riskler oluşturabilir. Her ne kadar mekanizmaları tam olarak açıklanamasa da örneğin radyasyonlu ortamlarda çalışan kişilerin bebeklerinde bazı nöral tüp defektlerinin arttığı yönünde çalışmalar mevcuttur.

Malformasyonlar Gebelik Sırasında Tespit Edilebilir Mi?

Günümüzde tıbbi teknolojideki gelişmeler, pek çok malformasyonun doğum öncesinde saptanabilmesine imkân tanır. Bu erken teşhis, gerekli önlemlerin alınmasını sağlar. İki temel yöntem öne çıkar:

Prenatal Ultrasonografi

  • Gebeliğin farklı haftalarında yapılan rutin ultrason kontrolleri, bebeğin organlarının büyüme ve gelişme durumunu inceler. İlk trimesterde (11–14. hafta) yapılan taramada, anensefali gibi belirgin beyin hasarları veya ağır kalp defektleri fark edilebilir. Ancak daha detaylı bir inceleme çoğunlukla 18–22. haftalar arasında yapılır.
  • İkinci trimester taramasında bebeğin kalp odacıkları, omurga yapısı, böbrekleri, mide-bağırsak sistemi ve yüz yapısı daha net görülebilir. Örneğin dudak-damak yarığı, karın duvarı defektleri (omfalosel, gastroşizis) veya ciddi iskeletsel sorunlar bu dönemde saptanabilir.

Ek Görüntüleme ve Testler

  • Bazı durumlarda ultrason yeterli bilgi vermez ya da doktor daha detaylı bir inceleme yapmak ister. Bu gibi hallerde fetal ekokardiyografi (özellikle kalp anomalileri için), MRI (beyin ve omurga detayları), amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi (kromozomal analiz için) uygulanabilir.
  • Kan testleri de ek ipuçları sunar. Örneğin kanda alfa-fetoprotein (AFP) seviyesinin yüksek olması, nöral tüp defektlerine işaret edebilir. Bu testlerde şüpheli bir durum görülürse ileri görüntüleme yöntemleriyle teyit edilir.
  • Elbette tüm malformasyonlar gebelik sırasında yakalanamayabilir. Bebeğin pozisyonu, ultrason teknolojisinin kısıtlılığı, anne adayının vücut yapısı gibi faktörler bu taramaların başarısını etkileyebilir. Ancak genel anlamda, özellikle büyük ve hayati anomalilerin büyük bir kısmı doğum öncesinde saptanabilir hale gelmiştir. Bu da doğum sonrası müdahalelerin planlanması ve ebeveynlerin bilgilendirilmesi açısından çok değerli bir avantaj sağlar.

Arteriovenöz Malformasyonlar (AVM) Nedir ve Nasıl Oluşur?

Arteriovenöz malformasyonlar (AVM), atardamarlar ile toplardamarlar arasında normalde bulunması gereken ince kılcal damar ağının olmaması veya yetersiz gelişmesi sonucu ortaya çıkan anormal “kısa devre” oluşumlarıdır. Bu durumu bir şehri besleyen su borusunun ana depoya kontrolsüz şekilde bağlanması gibi düşünebiliriz. Ortada su basıncını ayarlayacak aradaki küçük, ince borular (kılcal damarlar) olmadığında ana boruyla depo arasında aşırı basınç farkı meydana gelir.

  • Gelişim Süreci: Gebeliğin erken dönemlerinde, damar ağının oluştuğu dönemde atardamarlar ve toplardamarlar doğru şekilde “köprülenmezse” bu anormal birleşmeler görülür.
  • Beyin ve Omurilikte Sık Görülür: AVM’ler özellikle beyin ve omurilikte rastlanan ciddi bir tablodur. Beyin dokusu içindeki bu damar yumakları zaman içinde genişleyerek beyin dokusuna baskı yapabilir veya kanama riski oluşturabilir. Kanama gerçekleştiğinde inme veya nöbet gibi ağır klinik durumlar görülebilir.
  • Belirti Vermesi Zaman Alabilir: Birçok kişi uzun yıllar boyunca AVM taşıdığını bilmez çünkü küçük AVM’ler belirti vermeyebilir. Ancak büyüdükçe baş ağrısı, nöbet, görme bozukluğu veya beyin kanaması gibi ani ve hayati durumlar ortaya çıkar.
  • Nedenleri: Büyük oranda rastlantısal somatik mutasyonlara veya embriyonik damar oluşumu hatalarına bağlı olsa da bazı kalıtsal sendromlarla (örneğin Herediter Hemorajik Telejenjiektazi) ilişkili olabilir.

Yenidoğanlarda Malformasyonların Belirtileri Nelerdir?

Yenidoğan bebeklerde bazı malformasyonlar dışarıdan kolayca fark edilirken (örneğin dudak-damak yarığı, belirgin ekstremite eksiklikleri), bazıları iç organları ilgilendirdiği için gözden kaçabilir. Belirtiler ilgili organa göre çeşitlilik gösterir:

Kalp Anomalileri

  • Ciltte morarma (özellikle dudaklar, tırnak yatakları)
  • Beslenme sırasında çabuk yorulma veya nefes nefese kalma
  • Kalpte üfürüm duyulması
  • Yeterince kilo alamama, gelişme geriliği

Sinir Sistemi Malformasyonları

  • Bıngıldakta belirgin bombe veya anormallik
  • Kas tonusunda aşırı sertlik veya gevşeklik (hipotoni veya hipertonik durum)
  • Hareketsizlik, uyarılara zayıf tepki
  • Konvülsiyon (havale geçirme)

Craniofacial Malformasyonlar

  • Yüzde asimetri, kulak biçim bozuklukları
  • Dudak ve damak yarığı nedeniyle emme güçlüğü, sütün burundan gelmesi
  • Gözlerdeki veya burun şeklindeki belirgin anomaliler

Sindirim Sistemi Malformasyonları

  • Doğumdan sonraki ilk 24–48 saat içinde mekonyum çıkışının olmaması (barsak tıkanıklığı göstergesi)
  • Kusma, safra içeren kusma (yeşil renk)
  • Karın şişliği veya bağırsak seslerinde anormallik

Üriner Sistem Malformasyonları

  • İdrar yaparken zorlanma veya çok seyrek idrara çıkma
  • İdrarda kan veya enfeksiyon bulguları
  • Karın tarafında böbrek kitlesi gibi belirgin şişlik

Ekstremite ve İskelet Sistemi Bozuklukları

  • Fazladan parmak, el veya ayak şeklinde bariz bozukluk
  • Eklem hareket kısıtlılıkları, kemik çıkıntıları
  • Boyun veya omurilik anormalliklerine bağlı duruş bozuklukları

Malformasyonlar Nasıl Teşhis Edilir ve Tedavi Edilir?

Malformasyonların teşhisi, doğum öncesi ve doğum sonrası dönemde olmak üzere iki ayrı zeminde gerçekleşir. Doğum öncesi dönemde ultrason, MRI, genetik testler gibi yöntemler kullanılırken, doğum sonrası dönemde fizik muayene, görüntüleme ve laboratuvar tetkikleri devreye girer.

Teşhis Yöntemleri

  • Prenatal Ultrason: İkinci trimester detayı tarama ultrasonu, kalp, karın duvarı, omurga ve yüz yapısı gibi bölgelerdeki majör anomalileri saptamakta oldukça etkilidir.
  • MRI ve Ekokardiyografi: Özellikle beyin ve kalp anomalilerinde, ultrasonun net sonuç veremediği durumlarda uygulanır. Fetal ekokardiyografi, kalbin yapısal detaylarını incelemek için kullanılır.
  • Genetik Testler (Amniyosentez, Koryon Villus Biyopsisi): Kromozomal veya tek gen bozuklukları şüphesinde başvurulan invaziv yöntemlerdir. Elde edilen örnek, genetik laboratuvarlarda ayrıntılı analiz edilir.

Tedavi Yöntemleri

  • Cerrahi Müdahale: Kalp deliklerinin kapatılması, damak yarığının onarılması, omurga açıklığının cerrahisi gibi işlemler, bazı malformasyonlarda kesin çözüme yaklaştıran ana yaklaşımdır. Bazı durumlarda, bebek daha anne karnındayken dahi ameliyat edilebilir (fetal cerrahi).
  • Medikal Tedaviler: Metabolik bozukluklar (örneğin konjenital hipotiroidi) söz konusuysa, eksik hormonu ya da enzimi yerine koymak temel tedavi biçimidir. Aynı şekilde bazı sendromik tablolarda da destekleyici ilaç tedavileri uygulanır.
  • Rehabilitasyon ve Destek Uygulamaları: Ortopedik malformasyonlar, beyin ve sinir sistemi sorunlarında fizik tedavi, ergoterapi, özel eğitim gibi yaklaşımlar uzun vadeli başarılı sonuçlar için şarttır.
  • Endovasküler ve Radyocerrahi Girişimler: Özellikle damar malformasyonlarında (örneğin AVM), klasik ameliyat yerine damar içi tedaviler veya radyocerrahi yöntemleri (Gamma Knife vb.) gündeme gelebilir.

Malformasyonlar ile Deformasyonlar Arasındaki Fark Nedir?

“Malformasyon” ve “deformasyon” benzer kelimeler gibi dursa da aslında birbirinden farklı iki durumdur:

  • Malformasyon: Temel olarak embriyonik veya fetal gelişimin yanlış ilerlemesi sonucu ortaya çıkan doğuştan (konjenital) bozukluklardır. Yani yapı taşları daha inşa edilirken oluşan bir problem söz konusudur.
  • Deformasyon: Normalde sağlıklı gelişen doku veya organın, gebeliğin ileri dönemlerinde veya doğum sonrasında mekanik, fiziksel ya da çevresel etkilerle anormal şekil almasıdır. Örneğin bebeğin anne karnında sıkışması (özellikle oligohidramnios durumunda), omurgada veya ayakta biçim bozukluğuna (clubfoot) yol açabilir.

Kafa kemiklerinin erken kaynamasıyla seyreden bir kranyosinostoz (örneğin Apert sendromu) bir “malformasyon”dur. Çünkü sorun, kafatası kemiklerini geliştiren genetik veya embriyonik kodda kaynaklanır. Buna karşılık, bebeğin sürekli aynı pozisyonda yatırılması sonucu başının arkasında düzleşme (plajiyosefali) ortaya çıkıyorsa, bu bir “deformasyon”dur. Zira temel yapı düzgünken, dış etkenler nedeniyle formu bozulmuştur.

Deformasyonlar, çoğunlukla basit fiziksel önlemler (farklı pozisyonlarda yatırma, fizik tedavi) veya ortezlerle düzeltilebilir ya da iyileşebilir. Malformasyonlar ise genellikle daha köklü cerrahi veya tıbbi müdahaleler gerektirir. Bu ayrım, tedavi yaklaşımlarını doğru belirlemek açısından önem taşır.

Vaka Örnekleri

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir