Ehlers-Danlos sendromu, bağ dokusunu etkileyen ve genetik geçişli nadir hastalıklar grubudur. Kollajen üretimindeki bozukluk nedeniyle ciltte aşırı esneklik, eklem gevşekliği ve kolay morarma gibi belirtiler ortaya çıkar. Hastalığın şiddeti, alt tipine göre değişkenlik gösterir.

Hipermobil tip Ehlers-Danlos sendromunda eklem çıkıkları, kronik ağrı ve kas-iskelet sistemi problemleri sık görülürken, vasküler tipte damar yırtılmaları ve iç organ hasarları gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.

Tanı sürecinde klinik değerlendirme, genetik testler ve aile öyküsü büyük önem taşır. Bazı alt tiplerde deri biyopsisi ve kolajen yapısının mikroskobik incelenmesi de tanıya katkı sağlar.

Ehlers-Danlos sendromunun kesin tedavisi bulunmamaktadır. Fizik tedavi, ortopedik destek, ağrı yönetimi ve düzenli kardiyovasküler takip, yaşam kalitesini artırmaya ve komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olur.

Prof. Dr. Özgür KILIÇKESMEZ

Girişimsel Radyoloji / Girişimsel Nöroradyoloji

Prof. Dr. Kılıçkesmez, Türk Radyoloji Yeterlilik Belgesi, Türk Girişimsel Radyoloji Yeterlilik Belgesi, Strok (inme) tedavisi sertifikasyonu ve Avrupa Girişimsel Radyoloji Boardu (EBIR) sahibidir. Akademik geçmişinde, 2008 yılında Siemens Radyoloji Birincilik Ödülü’nü kazanmıştır.

Özgeçmiş Ödüller Yorumlar

Özgeçmiş Makaleler

Ödüller Yorumlar

Ehlers-Danlos Sendromu Nedir?

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) cilt eklemler kan damarları ve organları etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu hastalıkları grubudur. Özellikle kolajendeki kusurlar nedeniyle ortaya çıkan bu sendrom bağ dokusunun yapısal bütünlüğünü bozar. Farklı genetik mutasyonlarla ilişkili olan EDS 13 alt tipe ayrılmıştır. Belirtiler hafif eklem ağrılarından damar yırtılmaları gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara kadar uzanır. EDS’nin ana özellikleri arasında eklem hipermobilitesi deri hiperekstansibilitesi ve doku kırılganlığı bulunur. Çoğu alt tipin teşhisi genetik testlerle yapılabilir. Ancak hipermobil EDS’nin genetik sebebi henüz belirlenmemiştir ve bu da teşhisi zorlaştırır.

Ehlers-Danlos Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) genetik mutasyonların bağ dokusu üzerindeki etkileri sonucu ortaya çıkar ve birçok alt tipi kapsar. Her alt tip belirli genetik anormalliklerle ilişkili olsa da bu mutasyonlar genellikle kolajen proteinlerinin yapısını etkileyerek bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Çoğunlukla otozomal dominant olarak kalıtılan EDS bazı nadir tiplerinde resesif kalıtım gösterebilir.

• Kolajen Mutasyonları: EDS’nin bazı tipleri kolajen genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klasik EDS COL5A1 ve COL5A2 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle kolajen üretiminde bozulmaya yol açar. Bu durum cilt ve eklem dokusunun zayıflamasına neden olur. Vasküler EDS ise COL3A1 genindeki mutasyonlarla ortaya çıkar ve bu mutasyonlar kan damarlarının yapısal bütünlüğünü bozarak rüptür riskini artırır.
• Diğer Genetik Faktörler: EDS sadece kolajen genleri ile sınırlı kalmaz; başka genler de rol oynar. Örneğin hipermobil EDS tipiyle bağlantılı olan TNXB geni bağ dokusu bütünlüğünde etkilidir. Ayrıca B3GALT6 geni kifoskoliotik EDS tipi ile ilişkilidir ve glikozaminoglikan (GAG) metabolizmasını etkiler.
• Genetik Karmaşıklık ve Çevresel Faktörler: EDS tipleri arasında genetik çeşitlilik fazladır ve özellikle hipermobil EDS’nin genetik temeli tam olarak tanımlanamamıştır. Çevresel faktörler de belirtilerin şiddetini etkileyebilir fakat bu konudaki araştırmalar hala devam etmektedir.

Ehlers-Danlos Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Ehlers-Danlos Sendromu’nun (EDS) yaygınlığı alt türleri arasında büyük farklılıklar gösterir. Tüm EDS türleri toplandığında genel olarak yaklaşık 5.000 kişiden 1’ini etkilediği düşünülmektedir. Ancak hipermobil EDS (hEDS) için belirli bir prevalans belirlemek zor olabilir; bu durum tanı kriterlerinin gelişim sürecinde olmasından kaynaklanır. Cinsiyete göre bakıldığında EDS vakaları kadınlarda erkeklere göre daha sık görülür. Bununla birlikte bu farkın gerçek bir prevalans oranından ziyade tanı sürecindeki yanlılıkları yansıtma ihtimali de vardır. Semptomlar her yaş grubunda görülebilir ancak çocukluk veya ergenlik döneminde daha belirgin hale gelir.

EDS tüm etnik gruplarda ortaya çıkabilen bir rahatsızlıktır ve farklı EDS türlerinin bazı popülasyonlarda diğerlerine göre daha sık rapor edildiği görülmektedir. Kafkasyalı olmayan bireylerin belirli EDS tiplerine yakalanma olasılığı yüksek olabilir. Ancak farklı etnik gruplar için mevcut veri yetersizliği bu konudaki bilgileri sınırlı kılar.

EDS’nin alt tipleri arasında belirli özelliklerle ayrılan yaygın türler vardır:

• Hipermobil EDS (hEDS): Eklem hipermobilitesi ve kronik ağrı ile karakterize olur.
• Klasik EDS: Cilt hiperekstansibitesi ve kırılganlığı ile birlikte eklem hipermobilitesi içerir.
• Vasküler EDS: Kan damarlarında kırılganlık nedeniyle ciddi komplikasyon riski taşır.
• Kifoskoliyotik EDS ve Dermatosparaksis EDS: Belirgin genetik mutasyonlara dayanan nadir türlerdir.

EDS türlerinin yaygınlığı klinik özellikleri ve riskleri dikkate alınarak değişir.

Ehlers-Danlos Sendromunun Oluşum Süreci Nasıldır?

Ehlers-Danlos Sendromu’nun (EDS) oluşum süreci genetik mutasyonlar ve bağ dokusunun yapı bozuklukları ile belirginleşir. EDS’nin alt tipleri çoğunlukla kolajen ve diğer hücre dışı matris proteinlerinde meydana gelen kusurlardan kaynaklanır. Bu genetik mutasyonlar bağ dokusunun yapısında dayanıklılığında ve işlevinde sorunlara yol açarak farklı klinik belirtiler ortaya çıkarır.

EDS’deki genetik mutasyonlar çoğunlukla otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Ancak bazı mutasyonlar de novo olarak meydana gelerek embriyonik gelişim sırasında kendiliğinden oluşur. Bu durum genellikle ebeveynlerde görülmeyen yeni mutasyonların çocukta ortaya çıkması ile açıklanır. Genetik bozuklukların etkilediği başlıca protein kolajendir; kolajenin yapısal bütünlüğü bağ dokusunun direncini belirler.

EDS’nin genetik olarak tanımlanmış alt tipleri aşağıdaki gibidir:

• Klasik EDS: Cilt esnekliği kolay morarma ve anormal yara izleri ile karakterizedir.
• Hipermobilite EDS (hEDS): Eklem hipermobilitesi ile tanımlanır ve genetik mutasyon tespit edilmemiştir.
• Vasküler EDS: Kan damarlarının kırılganlığı ve arter rüptürü riski içerir.

Kolajen kusurları bağ dokusunun zayıflamasıyla sonuçlanarak eklem hipermobilitesi kolay morarma ve yavaş yara iyileşmesi gibi semptomlar oluşturur. Bağ dokusu mutasyonlar nedeniyle direncini yitirir ve bu durum dokunun hasara yatkınlığını artırır.

Ehlers-Danlos Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Ehlers-Danlos Sendromu vücudun bağ dokusunda meydana gelen bozulmalar nedeniyle çeşitli belirtilerle kendini gösterir. Bu sendromun öne çıkan belirtileri arasında eklem hipermobilitesi kronik ağrı ve cilt anormallikleri bulunur. Ayrıca bazı EDS tiplerinde kardiyovasküler ve nörolojik sorunlar da görülebilir. Bu belirtiler şu şekildedir:

• Eklem Hipermobilitesi: Eklemlerin olağandışı hareket kabiliyeti sık çıkıklar ve subluksasyonlarla ortaya çıkar.
• Kronik Ağrı: Sürekli eklem kas ve kas-iskelet ağrıları ile karakterizedir.
• Cilt Anormallikleri: Ciltte esneklik kırılganlık ve kolay morarma gibi belirtiler olur.
• Kardiyovasküler Sorunlar: Bazı alt tiplerde kırılgan damarlar ve mitral kapak prolapsusu görülebilir.
• Nörolojik Belirtiler: Uyuşma migren ve sinir sıkışması gibi sorunlar ortaya çıkar.
• Organ Sarkması: Sindirim veya üreme organlarının yer değiştirmesiyle görülür.
• Gelişimsel Gecikme: Motor becerilerin geç gelişmesi ve hipotoni gözlemlenebilir.

Ehlers-Danlos Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Ehlers-Danlos Sendromu’nun teşhisi ayrıntılı bir fiziksel muayene genetik testler ve bazen özel görüntüleme teknikleri ile gerçekleştirilir. Süreç genellikle eklem hipermobilitesi deri hiperekstansibilitesi ve doku kırılganlığı gibi karakteristik özelliklerin incelenmesiyle başlar. Ayrıca EDS genetik bir bozukluk olduğu için aile öyküsü de teşhiste kritik rol oynar.

Klinik Kriterler:

• Hekimler Beighton skoru gibi ölçüm araçları ile eklem hipermobilitesi ve deri hiperekstansibilitesini değerlendirir.
• Belirli deri bölgelerinin esnekliği anormal derecede uzayabilirlik gösteren hiperekstansible deri ile ölçülebilir.
• Hipermobil eklemler abartılı bir hareket açıklığına sahip olup önemli teşhis göstergelerindendir.
• Ek belirtiler arasında “sigara kağıdı” benzeri yara izleri ve zayıf yara iyileşmesi bulunur.

Genetik Test:

• Genetik testler EDS’nin 13 alt tipini ayırt etmek ve teşhisi doğrulamak için önem taşır.
• Kan örneği kollajen ve bağ dokusu anormalliklerinden sorumlu genlerdeki mutasyonları saptayabilir.
• Ancak tüm EDS türlerinin tanımlanabilir genetik belirteçleri yoktur; özellikle hipermobil EDS (hEDS) bu konuda belirsizdir.

Deri Biyopsisi ve Görüntüleme:

• Klasik veya vasküler EDS tipleri için kollajen yapısını incelemek üzere deri biyopsisi alınabilir.
• Ekokardiyografi ve vasküler ultrasonlar özellikle damar komplikasyonlarının tespitinde kullanılır.

Ek Testler:

• MRI ve BT taramaları eklem ve omurga anormalliklerini değerlendirmek için tercih edilir.
• Şiddetli vasküler EDS formlarında görüntüleme arter rüptürü gibi ciddi durumları belirlemeye yardımcı olur.

Ehlers-Danlos Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Ehlers-Danlos Sendromu’nun (EDS) özellikle vasküler alt tipinde (vEDS) damar komplikasyonlarının tedavisinde intervensiyonel radyoloji önemli bir rol oynar. vEDS arteriyel kırılganlık nedeniyle anevrizma arter diseksiyonu ve rüptür gibi yaşamı tehdit eden damar sorunlarına yol açar. Bu tip vakalarda geleneksel cerrahi müdahaleler yüksek risk taşıdığından minimal invaziv yöntemler daha güvenli ve uygun bir yaklaşım sağlar. Bu doğrultuda endovasküler prosedürler tercih edilerek hastaların tedavi süreçleri yönetilir.

Tedavi kapsamında uygulanan başlıca endovasküler prosedürler şunlardır:

• Embolizasyon: Arteriyel kanamaların kontrol altına alınmasında etkili olan bu yöntem acil durumlarda hayati risk taşıyan kanamaları durdurmak için kullanılır.
• Stent greftleme: Pseudoanevrizma ve arter diseksiyonu gibi vakalarda damarların onarılmasına yardımcı olur. Özellikle kırılgan damar yapısına sahip hastalarda daha güvenli bir koruma sağlar.
• Coil embolizasyonu: Anevrizma tedavisinde kullanılarak kan akışını kontrol altına alır ve damar yırtılmalarının önüne geçer.

vEDS hastalarında minimal invaziv yöntemlerin uygulanması damar kırılganlığı nedeniyle bazı zorlukları beraberinde getirir. Bu hastalarda kateterizasyon sırasında damar perforasyonu veya diseksiyon gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle uzman girişimsel radyologların yer aldığı çok disiplinli bir ekip yaklaşımı ile tedavi süreçlerinin yürütülmesi önemlidir. Deneyimli ekiplerin uyguladığı endovasküler tedaviler anevrizmalar ve diğer akut damar sorunlarının yönetiminde başarılı sonuçlar ortaya koymaktadır.

Ehlers-Danlos Sendromunun Risk Faktörleri Nelerdir?

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) genetik mutasyonlar nedeniyle gelişen bir bağ dokusu hastalığı olup belirli risk faktörleriyle ilişkili olarak görülür. EDS’nin temel risk faktörleri aile öyküsü genetik mutasyonlar ve gen-çevre etkileşimleri olarak sıralanır. Ailesinde EDS geçmişi bulunan bireylerde hastalık riski daha yüksektir çünkü EDS genellikle otozomal dominant bir kalıtımla ebeveynden çocuğa aktarılır.

Genetik mutasyonlar bağ dokusunun temel bileşeni olan kolajenin yapısını bozarak EDS’nin farklı alt tiplerine yol açar. Özellikle COL5A1 COL5A2 ve COL3A1 gibi genlerdeki mutasyonlar kolajen sentezini etkiler. Bu durum eklem hipermobilitesi cilt kırılganlığı ve vasküler komplikasyonlar gibi EDS’nin belirgin belirtilerine sebep olur.

EDS’nin diğer bir risk faktörü ise gen-çevre etkileşimleridir. Genetik bir hastalık olmasına rağmen çevresel faktörler semptomların şiddetini artırabilir. Örneğin fiziksel zorlanma veya travma genetik olarak yatkın bireylerde semptomları kötüleştirebilir. Bu durum hastalığın daha belirgin hale gelmesine ve komplikasyon riskinin artmasına neden olabilir.

Son olarak bazı EDS alt tipleri kadınlarda daha yüksek prevalans gösterir. Bu durumun kesin nedenleri tam olarak anlaşılmamakla birlikte hormonal etkiler veya cinsiyetler arasındaki eklem yapısındaki farklılıklarla ilişkilendirilebilir.

Ehlers-Danlos Sendromu Tedavisi Ne Zaman Yapılabilir?

Ehlers-Danlos Sendromu’nun özellikle vasküler tipinde (vEDS) ortaya çıkan ciddi vasküler komplikasyonlar doğru tedavi zamanlamasını kritik hale getirir. Bu hastalarda arteriyel rüptürler anevrizmalar diseksiyonlar ve psödoanevrizmalar gibi durumlar sık görülür ve yaşamı tehdit eden kanamalara yol açabilir. Vasküler yapılar kırılgan olduğu için girişimsel radyolojik yöntemler öncelikle cerrahi riskleri en aza indirmek ve komplikasyonları kontrol altında tutmak amacıyla kullanılır. Ancak tedavi için uygun anlar belirlenirken çeşitli durumlar göz önünde bulundurulmalıdır.

Temel endikasyonlar arasında şunlar bulunur:

• Arteriyel Rüptürler veya Anevrizmalar: vEDS’li hastalarda spontan arteriyel rüptürler ve anevrizmalar görülme olasılığı yüksektir. Bu lezyonların yönetimi özellikle ani kanamaların önlenmesi açısından aciliyet taşır.
• Diseksiyonlar ve Psödoanevrizmalar: Arteriyel diseksiyonlar ve psödoanevrizmalar ciddi kan kayıplarına neden olabilir. Rüptüre damarların kapatılması gerektiğinde cerrahi müdahaleden önce transkateter embolizasyonu tercih edilir.

Önleyici müdahaleler ise bazı vakalarda önem kazanır. Görüntüleme bulgularında hızla büyüyen anevrizmalar veya diseksiyona eğilimli damarlar tespit edilirse önleyici tedaviler planlanabilir. Özellikle yüksek riskli hastalarda en iyi sonuçlar için endovasküler yöntemlerle sınırlı cerrahi yaklaşımlar birleştirilebilir. Bu hibrit tedavi yöntemleri hastanın yaşam kalitesini artırmaya ve daha ciddi komplikasyonları önlemeye yardımcı olur. Tedavi zamanlaması mevcut risk faktörleri ve vasküler yapıların durumu dikkate alınarak belirlenir.

Ehlers-Danlos Sendromu Tedavisi Ne Zaman Yapılamaz?

Ehlers-Danlos sendromunun özellikle vasküler alt tipi (vEDS) olan hastalarda girişimsel radyoloji yöntemleri bazı ciddi kontrendikasyonlar nedeniyle dikkatle değerlendirilmelidir. Damarların kırılgan yapısı bu tür müdahalelerin potansiyel risklerini artırır ve birçok prosedür kontrendike hale gelir. Özellikle damar yapısındaki zayıflıklar invaziv işlemler sırasında yüksek oranda komplikasyon riskine neden olur. vEDS’li hastalarda damar kırılganlığı invaziv prosedürlerde dikkate alınması gereken önemli bir faktördür ve aşağıdaki riskleri taşır:

• Damar Kırılganlığı: Damar yapılarındaki kırılganlık vEDS hastalarında spontan arter rüptürlerine ve diseksiyonlara yol açabilir. Kateter yerleştirme gibi invaziv işlemler damar yırtılmalarına neden olabilir.
• Yüksek Morbidite ve Mortalite Oranları: Bu hastalarda tanısal anjiyografi ve terapötik girişimler yüksek morbidite ve mortalite riskleri taşır. Tanısal işlemlerde %35 morbidite ve girişimsel tedavilerde %12’lik bir mortalite oranı görülebilir.
• Yüksek Basınçlı Enjeksiyonlardan Kaçınma: Güç enjeksiyonu gibi işlemler sırasında arter duvarlarına uygulanan yüksek basınç damar rüptürü riskini artırarak tehlikeli sonuçlara yol açabilir.
• Stent Yerleştirme ve Embolizasyon Zorlukları: Yapısal zayıflıklar nedeniyle damar duvarları stent yerleştirme işlemlerinde destek sağlayamayabilir ve stent göçü gibi komplikasyonlar yaşanabilir.

Ehlers-Danlos Sendromu Tedavisi Sonrası İyileşme Süreci Nasıldır?

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) tedavisi sonrası iyileşme süreci özellikle vasküler EDS (vEDS) hastalarında oldukça karmaşık ve özenle yönetilmesi gereken bir dönemdir. Ameliyat sonrası ilk günlerde hastalar yoğun bakım ünitesinde hemodinamik izlem altına alınır. Damar yırtılmaları embolik olaylar veya yeni diseksiyon riskleri nedeniyle dikkatli takip şarttır. Hastalar iyileşme süresince sürekli gözlem gerektirir ve potansiyel komplikasyonların erken teşhisi için düzenli görüntüleme yapılır. Bu süreçte tekrar kanama psödoanevrizma oluşumu ve tromboz gibi riskler değerlendirilir.

Başarılı bir tedavi sağlansa dahi ameliyat sonrası dönemde vasküler komplikasyonlar devam edebilir. Riskleri azaltmak amacıyla genellikle invaziv olmayan yöntemler tercih edilir. Multidisipliner bir ekip ile yürütülen iyileşme süreci bireyin genetik profiline göre şekillendirilir ve hastanın önceden geçirdiği tedaviler dikkate alınır.

İyileşme döneminde hastalara ilaç tedavisi de uygulanır ve belirli aktivitelerden kaçınmaları önerilir:

• İlaç Tedavisi: Beta blokerler özellikle damar duvarı üzerinde stres azaltıcı etkisiyle sıklıkla tercih edilir.
• Aktivite Kısıtlamaları: Vasküler zorlanmayı önlemek için fiziksel aktiviteler sınırlandırılır ve denetlenir.

İyileşme sürecinde düzenli görüntüleme komplikasyonları erken tespit etmek adına önemlidir. İyileşme sürecinin devamında anevrizma genişlemesi veya yeni diseksiyon durumlarına karşı önlem alınması amacıyla tekrar girişimsel radyoloji işlemleri gerekebilir. Uzun dönem yönetim yaşam tarzı değişiklikleri ve düzenli takiplerle hastanın durumunun kontrol altında tutulmasına yardımcı olur.

Ehlers-Danlos Sendromu Nasıl Önlenir?

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) genetik bir bozukluk olduğundan önleme yaklaşımları hastalığın kendisini ortadan kaldırmayı değil komplikasyonları azaltmayı amaçlar. EDS’nin nesiller arası geçişi durdurulamazken hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için bazı yöntemler vardır. Önleme stratejileri genetik danışmanlık komplikasyonların önlenmesi ve semptomların yönetimi üzerine odaklanır.

• Genetik Danışmanlık: EDS öyküsü bulunan bireyler ve aileler için genetik danışmanlık oldukça önemlidir. Bu süreç ebeveynlerin çocuklarına geçiş risklerini anlamalarına yardımcı olur. Özellikle ciddi formdaki vasküler EDS gibi türlerde doğum öncesi genetik testler seçenek olarak sunulabilir. Bilinçli üreme seçimleri bu sayede yapılabilir.
• Komplikasyonların Önlenmesi: EDS’li bireylerin günlük yaşamlarında bazı uyarlamalar yapılması gerekir. Eklem sağlığını korumak için yüksek etkili aktivitelerden kaçınmak ve fizik tedavi yöntemleri uygulanmalıdır. Düşük etkili egzersizler ve destek cihazları kullanımı eklem stabilitesini artırarak çıkıkları önlemeye katkı sağlar. Ayrıca vasküler EDS gibi daha riskli durumlarda düzenli kardiyovasküler izleme ve ilaç tedavisiyle damar sağlığı korunabilir.
• Semptomların Tıbbi Yönetimi: Ağrı ve yorgunluk gibi semptomların yönetimi için fizyoterapi ve ergoterapi destek olabilir. Ek olarak kronik ağrı yönetimi ve gastrointestinal sorunlara yönelik tedavilerle hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.

EDS’nin moleküler düzeydeki nedenlerini çözmeye yönelik araştırmalar sürmekte olup bu durum gelecekte yeni tedaviler geliştirilmesine zemin hazırlayabilir.

Sıkça Sorulan Sorular

Ehlers-Danlos sendromu bağ dokusunda hangi biyolojik bozukluklarla gelişir?

Ehlers-Danlos sendromu, kollajen yapısındaki genetik kusurlar sonucu ortaya çıkar. Bu durum cilt, eklem ve damarların elastikiyetini etkileyerek kolay yaralanma ve eklem aşırı hareketliliğine neden olur.

Ehlers-Danlos sendromunun en sık görülen belirtileri nelerdir?

Hastalığın en belirgin bulguları aşırı esnek eklemler, kolay moraran ince cilt ve kronik eklem ağrılarıdır. Bazı tiplerinde damar yırtılmaları ve organ sorunları da ortaya çıkabilir.

Ehlers-Danlos sendromu farklı tiplerde nasıl sınıflandırılır?

Hastalık klasik, hipermobilite, vasküler, kifoskolyoz ve nadir tipler şeklinde sınıflandırılır. Her tipin belirtileri farklıdır; örneğin vasküler tipte damar yırtılmaları sık görülürken hipermobil tipte eklem sorunları öne çıkar.

Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromu hangi riskleri taşır?

Vasküler tip, en tehlikeli formdur. Atardamar, bağırsak veya rahim yırtılmalarına yol açabilir. Ani ölüm riski nedeniyle yakın takip ve özel önlemler alınması gerekir.

Ehlers-Danlos sendromu tanısında genetik testlerin rolü nedir?

Genetik testler, kollajen sentezinden sorumlu genlerdeki mutasyonları belirleyerek kesin tanı sağlar. Ayrıca hangi alt tipin mevcut olduğunu saptamak için de önemli bir araçtır.

Ehlers-Danlos sendromunda gebelik nasıl yönetilir?

Gebelikte damar ve doku hassasiyeti nedeniyle riskler artar. Özellikle vasküler tipte rahim yırtılması ve kanama riski bulunur. Bu nedenle gebelik süreci yüksek riskli kabul edilir ve yakın takip gerektirir.

Ehlers-Danlos sendromunda fizik tedavi ne kadar etkilidir?

Fizik tedavi kasları güçlendirerek eklemlere destek sağlar. Düzenli egzersiz eklem çıkıklarını ve ağrıyı azaltabilir. Ancak eklemlerin aşırı zorlanmaması için kişiye özel program uygulanmalıdır.

Ehlers-Danlos sendromunda kardiyovasküler sistem nasıl etkilenir?

Bazı tiplerde damar duvarları zayıflar ve genişler. Bu durum anevrizma, damar yırtılması ve kalp kapak sorunları riskini artırır. Düzenli kalp-damar kontrolleri bu nedenle çok önemlidir.

Ehlers-Danlos sendromlu hastalarda yara iyileşmesi neden yavaştır?

Kollajen dokusu zayıf olduğundan cilt yaraları daha yavaş kapanır. Ayrıca dikişlerin tutunma gücü de düşük olabilir. Bu nedenle cerrahi girişimlerde özel dikkat gerekir.

Ehlers-Danlos sendromunda yaşam kalitesi nasıl korunabilir?

Düzenli egzersiz, yaralanmalardan korunma, uygun beslenme ve psikolojik destek yaşam kalitesini artırır. Erken tanı ve multidisipliner tedaviyle hastalar daha sağlıklı ve aktif bir yaşam sürebilir.

Prof. Dr. Özgür KILIÇKESMEZ

Girişimsel Radyoloji ve Nöroradyoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kılıçkesmez, 1997 yılında Cerrahpaşa Tıp Fakültesi’nden mezun oldu. Uzmanlık eğitimini İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde tamamladı. Londra’da girişimsel radyoloji ve onkoloji alanında eğitim aldı. İstanbul Çam ve Sakura Şehir Hastanesi’nde girişimsel radyoloji bölümünü kurdu ve 2020 yılında profesör oldu. Çok sayıda uluslararası ödül ve sertifikaya sahip olan Kılıçkesmez’in 150’den fazla bilimsel yayını bulunmakta ve 1500’den fazla atıf almıştır. Halen Medicana Ataköy Hastanesi’nde görev yapmaktadır.