Vasküler Malformasyon

Vasküler malformasyon, damarların gelişimsel bozukluğu sonucu oluşan ve doğuştan var olan yapısal anormalliklerdir. Bu lezyonlar arter, ven, lenfatik damar veya bunların kombinasyonlarını içerebilir. Genellikle ilerleyici bir seyir gösterir ve tedavi edilmediğinde komplikasyonlara yol açabilir.

Konjenital vasküler malformasyon tipleri arasında arteriyovenöz malformasyon, venöz malformasyon, kapiller malformasyon ve lenfatik malformasyon bulunur. Her tipin klinik görünümü ve ilerleme hızı farklıdır. Yerleşim yerine göre estetik, fonksiyonel ve yaşam kalitesi sorunları oluşabilir.

Vasküler malformasyon tanısında manyetik rezonans görüntüleme, Doppler ultrason ve anjiyografi kullanılır. Bu yöntemler, damar yapısını, lezyonun yayılımını ve kan akış özelliklerini belirleyerek uygun tedavi planının oluşturulmasını sağlar.

Vasküler malformasyon tedavisinde skleroterapi, lazer tedavisi, cerrahi rezeksiyon ve endovasküler girişimler uygulanabilir. Tedavi seçimi, lezyonun tipi, büyüklüğü ve yerleşim yerine göre yapılır. Multidisipliner yaklaşım, tedavi başarısını ve komplikasyonların önlenmesini destekler.

Vasküler Malformasyon Nedir?

Vasküler malformasyonlar damarların gelişimi sırasında meydana gelen doğuştan anormalliklerdir. Bu yapılar damar türüne ve kan akışının niteliğine göre çeşitlenir. Etkilenen damarların özellikleri malformasyonun türünü ve belirtilerini belirler. Vücutta yer alan bu anormal damar yapıları hem estetik hem de sağlık sorunlarına yol açabilir. Farklı vasküler malformasyon tipleri şunlardır:

Venöz Malformasyonlar:

Toplardamarlarda görülen bu tür vücudun herhangi bir bölgesinde ortaya çıkabilir. Ağrı şişlik ve kan pıhtılaşması gibi problemlere neden olur.

Lenfatik Malformasyonlar:

Lenf damarlarında meydana gelen bu yapılar sıvı dolu kistler oluşturur. Bu kistler enfeksiyon kanama ve çevre dokulara zarar verebilir.

Arteriovenöz Malformasyonlar (AVM’ler):

Atardamar ve toplardamar arasında anormal bağlantılar içerir. Bu bağlantılar yüksek kan akışı yüzünden kalp zorlanması kanama ve organ hasarına yol açabilir.

Kapiller Malformasyonlar:

Kılcal damarlardaki anormalliklerden kaynaklanır ve genellikle ciltte kırmızı veya mor lekeler şeklinde görülür.

Karma Malformasyonlar:

Farklı damar türlerinin birleştiği bu tür Klippel-Trenaunay sendromu ve CLOVES sendromu gibi kompleks durumların bir parçasıdır.

Vasküler Malformasyonun Belirtileri Nelerdir?

Vasküler malformasyonların belirtileri etkilenen damar türüne ve yerleşimine göre farklılık gösterir. Venöz malformasyonlar genellikle etkilenen bölgede ağrıya ve şişliğe neden olur. Bu durum ciltte mavi veya mor renk değişiklikleriyle birlikte görülebilir. Küçük yaralanmalar bile kanamaya yol açabilir ve derin ven trombozu gibi ciddi kan pıhtılaşma sorunlarına sebebiyet verebilir. İç organlara yayılması halinde organ hasarı meydana gelebilir.

Arteriovenöz malformasyonlar özellikle beyin veya omurilikte bulunduğunda nörolojik belirtilere yol açar:

• Baş ağrısı ve nöbetler
• İlerleyici nörolojik fonksiyon kaybı
• Kas güçsüzlüğü veya felç
• Mide bulantısı ve kusma
• Koordinasyon kaybı
• Baş dönmesi ve görme sorunları
• Konuşma veya dil sorunları
• Olağandışı duyular; uyuşma karıncalanma
• Hafıza kaybı veya demans
• Kanama; cilt, bağırsaklar, rahim veya mesaneden

Lenfatik malformasyonlar lenfatik sıvının birikmesi sonucu şişlik oluşturur. Bu kistler enfekte olabilir veya yakın organlara yayılarak kanamaya neden olabilir.

Klippel-Trenaunay ve CLOVES sendromları gibi karmaşık malformasyon durumlarında belirtiler daha çeşitlidir:

• Tekrarlayan enfeksiyonlar
• Pıhtılaşma bozuklukları
• Doğum lekeleri
• Kemik ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi
• Yağ dokusu büyümesi ve koyu kırmızı döküntüler

Son olarak çoğu vasküler malformasyon türü ağrı ve şişme ile kendini gösterir. Hassas ve kolay morarabilen kitleler fonksiyonel sorunlara yol açabilir.

Vasküler Malformasyon Nasıl Teşhis Edilir?

Vasküler malformasyonların teşhisi detaylı bir tıbbi değerlendirme sürecini gerektirir. İlk adım hastanın tıbbi geçmişinin incelenmesi ve fiziksel muayenesidir. Bu aşamada doktor malformasyonun belirtilerini ve semptomlarını gözlemleyerek ilk bulguları toplar. Teşhisin doğrulaması için çeşitli görüntüleme testleri uygulanır:

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG):

Vücudun derinlerindeki malformasyonları net bir şekilde gösterir.

Bilgisayarlı Tomografi (BT) Taraması:

Malformasyonun yerini ve boyutunu kesitsel görüntülerle saptar.

Ultrasonografi:

Yüzeysel damar yapılarını ve kan akışını ses dalgalarıyla inceler.

Anjiyografi:

Kontrast madde kullanılarak kan damarlarının iç yapısını ve kan akışını X-ışınları ile değerlendirir.

Manyetik Rezonans Anjiyografi (MRA) ve BT Anjiyografi (BTA):

Damar yapılarını detaylı bir şekilde görselleştirir.

Vasküler Malformasyonun Nedenleri Nelerdir?

Vasküler malformasyonların nedenleri çeşitli ve karmaşık faktörlerden kaynaklanır. Bu anormal damar yapıları genellikle fetal gelişim sırasında damarların oluşumunda meydana gelen hatalar sonucunda ortaya çıkar. Bu yapılar doğumsal karakterlidir ve vücudun herhangi bir yerinde gelişebilir. Genetik etkiler bu malformasyonların en belirgin nedenlerinden biridir:

Genetik Anormallikler: Bazı durumlar genetik mutasyonların sonucu olarak ortaya çıkar.

• Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT)
• Sturge-Weber sendromu
• Klippel-Trenaunay sendromu

Bu genetik koşullar otozomal dominant bir kalıtım modeli izleyebilir. Yani anormal genin tek bir kopyası bile hastalığın gelişimine yol açabilir. Bunun yanı sıra vasküler malformasyonların oluşumunda sporadik vakalar da gözlemlenir. Bu durumlar genetik bir öncül olmaksızın ve rastgele meydana gelir. Çevresel ve gelişimsel faktörler de vasküler malformasyonların gelişimini etkileyebilir. Özellikle sinir sistemi yaralanmaları veya ciddi travmalar bu anormalliklerin tetiklenmesine neden olabilir. Ayrıca yaşamın belli dönemlerinde örneğin ergenlik veya hamilelik sırasında vasküler malformasyonlar belirginleşebilir veya kötüleşebilir.

Vasküler Malformasyon Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Vasküler malformasyonların tedavisi çeşitlilik gösterir ve hastanın durumuna özel olarak belirlenir. Malformasyonun tipine ve yerleşimine bağlı olarak farklı yöntemler tercih edilir. Etkili bir tedavi planı malformasyonun şiddeti ve hastanın genel sağlık durumu göz önünde bulundurularak yapılır. Vasküler malformasyonların tedavi seçenekleri şu şekildedir:

Embolizasyon:

Minimal invaziv bir yaklaşımla gerçekleştirilir. Arteriovenöz malformasyonlar için sıklıkla tercih edilir ve semptomların hafiflemesine katkı sağlar.

Skleroterapi:

Venöz ve lenfatik malformasyonlar üzerinde etkilidir. Damarların küçülmesini ve zamanla yok olmasını sağlar.

Cerrahi:

Diğer yöntemlerden fayda sağlanamayan ve komplikasyon riski taşıyan durumlar için gerekebilir. Malformasyonun tamamen çıkarılması hedeflenir.

Lazer Tedavisi:

Yüzeyel malformasyonlar üzerinde kullanılır. Rengin açılmasına ve boyutun küçülmesine yardımcı olur.

Radyocerrahi:

Beyin ve omurilikteki malformasyonların tedavisinde etkilidir. Hedeflenmiş radyasyon ile damar yapılarına zarar verilir.

İlaç Tedavisi:

Semptomların kontrol altına alınması ve malformasyonun küçültülmesi amacıyla kullanılır. Çeşitli ilaçlar arasında beta blokerler öne çıkar.

Vasküler Malformasyon Risk Faktörleri Nelerdir?

Vasküler malformasyonlar çeşitli risk faktörleriyle ilişkilidir ve bu faktörler hastaların yaşam kalitesini etkileyebilir. Genetik faktörler önemli bir rol oynar; özellikle bazı kalıtsal sendromlar vasküler malformasyonların gelişiminde kritik öneme sahiptir.

• Osler-Weber-Rendu sendromu
• Klippel-Trenaunay sendromu
• Parkes-Weber sendromu
• Blue Rubber Bleb Nevus sendromu
• CLOVES sendromu

Konjenital faktörler de bu durumların ortaya çıkışında etkilidir. Çünkü çoğu vasküler malformasyon doğuştandır ve bunlar arasında çeşitli türler bulunur:

• Kapiller malformasyonlar
• Venöz malformasyonlar
• Lenfatik malformasyonlar
• Arteriovenöz malformasyonlar

Erkeklerde beyin arteriovenöz malformasyonları daha sık görülme eğilimindedir. Aile geçmişi özellikle AVM veya ilgili genetik durumların varlığı riski artırabilir. Gelişimsel sorunlar anne karnında damarların oluşumu sırasında meydana gelebilir ve bu sorunlar genellikle kan damarlarının büyümesini düzenleyen kimyasal sinyallerle ilişkilidir. Yaralanmalar özellikle kan damarlarına zarar verdiğinde vasküler malformasyonların ilerleyen yıllarda gelişmesine neden olabilir.

Vasküler Malformasyonun Komplikasyonları Nelerdir?

Vasküler malformasyonlar vücuttaki damarların anormal yapıda oluşması sonucu çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar malformasyonun türüne ve yerleşim yerine göre farklılık gösterir.

Arteriovenöz Malformasyonlar (AVM’ler):

Kanama:

Beyin ve diğer kritik bölgelerde ciddi kan kayıpları yaşanabilir.

Nöbetler:

Basınç artışı nedeniyle beyin fonksiyonlarında bozulmalar meydana gelir.

Nörolojik Eksiklikler:

Vücudun belirli bölgelerinde güç kaybı ve hissizlik görülür.

İnme:

Beyne kan akışının engellenmesi sonucu oluşur.

Kalp Yetmezliği:

Kalp üzerindeki yük artışı kalp yetmezliğine neden olabilir.

Gelişimsel Gecikmeler:

Öğrenme ve davranış sorunları ile kendini gösterebilir.

Diğer Belirtiler:

Baş ağrısı, görme kaybı ve koordinasyon problemleri ile karşılaşılabilir.

Venöz Malformasyonlar

Ağrı ve Şişlik:

Etkilenen bölgede rahatsızlık hissedilir.

Kanama ve Pıhtılaşma Bozuklukları:

Kanın pıhtılaşma kabiliyeti azalır.

Organ Hasarı:

Kan birikimi nedeniyle organlar zarar görebilir.

Lenfatik Malformasyonlar

Enfeksiyonlar:

Lenf sıvısı birikimi enfeksiyon riskini artırır.

Kanama ve Erozyon:

Çevre dokulara zarar verir.

Şişlik ve Ağrı:

Kistler nedeniyle oluşan şişlikler ağrıya yol açar.

Kapiller Malformasyonlar

Port-Wine Lekeleri:

Görünüm açısından endişe yaratır.

Kanama:

Yaygın malformasyon durumunda kanama riski artar.

Vasküler Malformasyon Ve Hamilelik Arasındaki İlişki Nedir?

Vasküler malformasyonlar gebelik sürecini önemli ölçüde etkileyebilir. Bu dönemde yaşanan hormonal değişiklikler malformasyonların ilk kez belirginleşmesine ya da var olan semptomların şiddetlenmesine yol açabilir. Gebelik hormonları damar yapılarında değişikliklere neden olarak bu tür malformasyonların büyümesini tetikleyebilir. Ayrıca gebelik sırasında kan hacmi ve basıncındaki artışlar da semptomların yoğunlaşmasına sebep olur. Bu değişiklikler özellikle arteriovenöz malformasyonları etkiler ve şu belirtileri ortaya çıkarabilir:

• Şişlik ve ağrı
• Kanama

Gebelik sırasında vasküler malformasyonların yönetimi özel bir dikkat gerektirir. Fizyolojik değişiklikler nedeniyle bu malformasyonlar büyüyebilir ve yapısal değişikliklere uğrayabilir. Bu da kalbe ekstra yük bindirerek kalp yetmezliği riskini artırır. Dolayısıyla hamilelik döneminde bu kadınların sağlık durumları yakından izlenmelidir.

Vasküler Malformasyon Ve Genetik Faktörler Arasındaki Bağlantı Nedir?

Vasküler malformasyonlar ve genetik etkiler arasındaki ilişki birçok bilimsel çalışma tarafından desteklenmektedir. Bu anormal damar yapılarının gelişiminde genetik mutasyonlar önemli bir rol oynar. Özellikle damarların embriyonik dönemdeki gelişimini düzenleyen genlerdeki mutasyonlar bu malformasyonların oluşumuna yol açabilir. Vasküler malformasyonların çeşitliliği genetik çeşitliliği de beraberinde getirir. Örneğin:

• PI3K/AKT/mTOR sinyal yolu genlerindeki somatik mutasyonlar,
• Kalıtsal hemorajik telenjiektazi, Sturge-Weber sendromu ve Klippel-Trenaunay sendromu gibi durumlarla ilişkilendirilen genler.

Bu mutasyonlar damar yapılarının anormal büyümesine ve gelişimine sebep olur. Ayrıca belirli genlerdeki mutasyonlar farklı vasküler malformasyon türlerine yol açar:

• RASA1 genindeki mutasyonlar kılcal damar malformasyonları ile bağlantılıdır,
• KRIT1, CCM2 ve PDCD10 genlerindeki mutasyonlar ise serebral kavernöz malformasyonlarla ilişkilidir.

Bu genetik bağlantıların keşfi hastalığın daha iyi anlaşılmasını ve yönetilmesini sağlayarak tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine katkıda bulunmaktadır.

Vasküler Malformasyonun Yaşam Kalitesine Etkileri Nelerdir?

Vasküler malformasyonlar etkilenen bireylerin yaşam kalitesi üzerinde derin etkiler yaratmaktadır. Fiziksel ve psikososyal boyutlarla ilişkili bu durum çeşitli zorlukları beraberinde getirir. Etkilenen kişiler sıklıkla ağrı şişlik ve hatta kanama gibi problemlerle karşı karşıya kalırlar. Bu tür belirtiler günlük faaliyetler ve genel hareketlilik üzerinde ciddi kısıtlamalara neden olur böylece fiziksel işlevsellikte azalmaya yol açar. Ayrıca vasküler malformasyonların görünür olması sosyal etkileşimlerde ve bireyin kendini ifade ediş şeklinde önemli değişikliklere sebep olabilir.

Fiziksel Etkiler:

• Ağrı ve şişlik
• Kanama riski
• Hareket kısıtlılığı

Psikososyal Etkiler:

• Sosyal damgalanma ve izolasyon
• Anksiyete ve depresyon riskinde artış
• Duygusal ve sosyal zorluklar

Özellikle yüz ve boyun gibi görünen bölgelerdeki malformasyonlar kişisel görünüm hakkında endişelere yol açabilir. Bu da sosyal çevrelerde rahatsızlık ve geri çekilme ile sonuçlanabilir. Vasküler malformasyonları olan kişiler genel popülasyona kıyasla daha düşük sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi rapor etmektedirler.

Vasküler Malformasyon Önlenebilir Mi?

Vasküler malformasyonlar doğuştan gelen ve önlenmesi mümkün olmayan rahatsızlıklardır. Bu durumlar rahimdeki kan damarlarının anormal gelişimiyle ilişkilidir. Bu tür malformasyonların oluşumu genellikle kaçınılmazdır ve çoğu zaman genetik faktörlere bağlıdır. Bilim insanları vasküler malformasyonların nedenlerini tam olarak anlamak için çalışmalarını sürdürmektedirler. Önleme yöntemleri henüz mevcut değildir:

• Genetik danışmanlık riskleri azaltma konusunda yol gösterici olabilir.
• Aile öyküsü olan bireyler gelecek nesiller için potansiyel riskleri değerlendirmek amacıyla genetik danışmanlık almayı düşünebilirler.

Bu nedenle vasküler malformasyonlarla doğan bireyler ve aileleri mevcut durumları yönetmek için çeşitli tıbbi desteğe ihtiyaç duyarlar. Önlemek mümkün olmasa da bu rahatsızlıkların etkilerini en aza indirgemek için erken tanı ve uygun yönetim şarttır.

Sıkça Sorulan Sorular

Vasküler malformasyon nasıl oluşur ve doğuştan mıdır?

Vasküler malformasyon, damarların gelişim sürecindeki yapısal bozukluklardan kaynaklanır ve genellikle doğuştan vardır. Ancak bazıları çocukluk veya erişkin dönemde fark edilebilir.

Vasküler malformasyonun en sık görülen belirtileri nelerdir?

Ciltte morluk, şişlik, sıcaklık artışı, ağrı ve kozmetik bozukluklar en sık bulgulardır. Derin yerleşimlilerde ise fonksiyon kaybı ve organ basısı da görülebilir.

Vasküler malformasyon türleri nelerdir?

Arteriyovenöz, venöz, lenfatik ve kapiller malformasyonlar en bilinen türlerdir. Her biri farklı klinik tabloya yol açar ve tedavi yaklaşımları da buna göre değişir.

Vasküler malformasyon hangi komplikasyonlara yol açabilir?

Tedavi edilmeyen olgularda kanama, pıhtı oluşumu, ağrı artışı ve doku hasarı görülebilir. Bazı arteriyovenöz malformasyonlar kalp üzerinde yük oluşturarak kalp yetmezliğine bile yol açabilir.

Vasküler malformasyon tanısı nasıl konur?

Tanıda Doppler ultrason, MR ve BT anjiyografi kullanılır. Bu yöntemler lezyonun türünü, yayılımını ve çevre dokularla ilişkisini göstermede büyük önem taşır.

Vasküler malformasyon gebelikte nasıl etkiler oluşturabilir?

Gebelikte artan kan hacmi ve hormonal değişiklikler malformasyonların belirginleşmesine yol açabilir. Bu nedenle gebelik sürecinde yakın takip çok önemlidir.

Vasküler malformasyon tedavisinde hangi yöntemler kullanılır?

Tedavide embolizasyon, skleroterapi, lazer ve cerrahi yöntemler uygulanabilir. Seçim, malformasyonun tipine, büyüklüğüne ve bulunduğu bölgeye göre yapılır.

Vasküler malformasyon tedavi edilmezse ilerler mi?

Evet, çoğu malformasyon zamanla büyüyebilir veya semptomları artabilir. Bu nedenle küçük ve şikayet yapmayan lezyonlarda bile düzenli takip gereklidir.

Vasküler malformasyon estetik açıdan hastaları nasıl etkiler?

Özellikle yüz, boyun ve ekstremitelerde görülen malformasyonlar hastalarda estetik kaygı ve psikolojik sorunlara yol açabilir. Tedavi ile hem görünüm hem de yaşam kalitesi iyileştirilebilir.

Vasküler malformasyonlu hastalarda yaşam tarzı önerileri nelerdir?

Travmadan kaçınmak, düzenli kontrol yaptırmak ve kan dolaşımını artıran aşırı aktivitelerden uzak durmak önemlidir. Doktorun önerdiği tedavilerle birlikte sağlıklı yaşam alışkanlıkları da sürece destek olur.

Ek Kaynaklar ve Dökümanlar

https://ozgurkilickesmez.com/wp-content/uploads/2024/07/Endovascular-Treatment-of-Slow-Flow-Vascular.pdf

https://ozgurkilickesmez.com/wp-content/uploads/2024/07/Interventional-therapy-of-extracranial.pdf

https://ozgurkilickesmez.com/wp-content/uploads/2024/07/Management-of-Venous-Malformations.pdf

https://ozgurkilickesmez.com/wp-content/uploads/2024/07/Peripheral-Arteriovenous-Malformations.pdf

Prof. Dr. Özgür KILIÇKESMEZ

Interventional Radiology and Neuroradiology Speaclist Prof. Dr. Özgür Kılıçkesmez graduated from Cerrahpaşa Medical Faculty in 1997. He completed his specialization at Istanbul Education and Research Hospital. He received training in interventional radiology and oncology in London. He founded the interventional radiology department at Istanbul Çam and Sakura City Hospital and became a professor in 2020. He holds many international awards and certificates, has over 150 scientific publications, and has been cited more than 1500 times. He is currently working at Medicana Ataköy Hospital.